Penulis: Yuven Sugiarno | Editor: Yobie Hadiwijaya
KREDONEWS.COM, SIDOARJO-Seorang anak laki-laki dari Connecticut merupakan salah satu dari empat anak yang semuanya lahir dengan kebutaan parah di masa kanak-kanak yang memperoleh “perbaikan yang mengubah hidup” pada penglihatan mereka setelah uji coba terapi gen.
Jace baru berusia 2 bulan ketika ibunya DJ dan ayahnya Brendan menyadari adanya masalah pada penglihatannya. “Sekitar usia 8 minggu ketika bayi seharusnya mulai melihat Anda dan tersenyum, Jace belum melakukannya,” kata DJ kepada BBC dalam sebuah wawancara yang diunggah pada Kamis, 20 Februari.
DJ merasa ada masalah yang lebih besar dengan penglihatan putranya sehingga dia menghabiskan 10 bulan berikutnya untuk melakukan penelitian dan mengunjungi sejumlah dokter.
Setelah beberapa kali menjalani tes, Jace didiagnosis menderita leber congenital amaurosis (LCA) yang agresif, yaitu kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan retina dan menyebabkan bayi lahir buta atau dengan penglihatan rendah. LCA disebabkan oleh mutasi pada gen AIPL1 dan belum ada pengobatan yang terbukti.
“Itu mengejutkan,” kata Brendan tentang diagnosis putranya. “Tentu saja Anda tidak pernah mengira hal itu akan terjadi pada Anda, tetapi ada banyak rasa nyaman dan lega saat akhirnya mengetahuinya… karena itu memberi kami cara untuk terus maju.”
Tak lama kemudian, DJ dan Brendan bertemu dengan Michel Michaelides, konsultan bedah mata di Rumah Sakit Mata Moorfields di London dan profesor di Institut Oftalmologi UCL. “Pertemuan tak sengaja” dengan spesialis retina Inggris itu membuat Jace terpilih untuk uji coba terapi gen perintis.
“Kami ingin memberinya segala yang kami bisa agar ia dapat berhasil mengarungi dunia,” kata Brendan dalam siaran pers dari rumah sakit.
Penyuntikan Gen
Menurut Rumah Sakit Mata Moorfields, prosedur tersebut terdiri dari penyuntikan salinan gen cacat yang sehat ke bagian belakang mata, sejak dini, untuk mengobati bentuk kondisi yang parah.
Jace bersama ibunya setelah operasi (Rumah Sakit Moorfields)
Operasi eksperimental hanya dilakukan pada satu mata untuk mengurangi potensi masalah keselamatan.
Operasi Jace, yang dijalaninya saat berusia 2 tahun, berlangsung cepat dan “cukup mudah,” kata ibunya. Dan dalam waktu sebulan, penglihatan balita itu membaik secara signifikan.
“Setelah operasi, Jace langsung berputar, menari, dan membuat para perawat tertawa,” kata DJ. “Ia mulai merespons TV dan telepon dalam beberapa minggu setelah operasi dan, dalam enam bulan, dapat mengenali dan menyebutkan nama mobil favoritnya dari jarak beberapa meter; namun, otaknya butuh waktu untuk memproses apa yang kini dapat dilihatnya. Tidur bisa jadi sulit bagi anak-anak yang kehilangan penglihatan, tetapi ia kini lebih mudah tertidur, sehingga waktu tidur menjadi pengalaman yang menyenangkan.”
“Hasilnya sungguh spektakuler,” imbuh Brendan.
Tidak jelas apakah Jace, yang kini berusia 6 tahun, akan memerlukan perawatan tambahan di masa mendatang. Namun, orang tuanya mengatakan mereka merasa beruntung telah diberi perawatan tersebut.
Jace sesaat setelah operasi (Rumah Sakit Moorfields)
Hasil pengobatan baru tersebut telah dilaporkan dalam jurnal medis Lancet , yang menunjukkan peningkatan yang dramatis dan “mengubah hidup” pada penglihatan akibat terapi gen untuk keempat balita tersebut. Para ilmuwan kini tengah menjajaki cara untuk membuat pengobatan baru tersebut tersedia secara lebih luas.
“Untuk pertama kalinya, kami memiliki pengobatan yang efektif untuk bentuk kebutaan anak yang paling parah, dan kemungkinan adanya pergeseran paradigma dalam pengobatan pada tahap awal penyakit ini,” kata Michaelides dalam sebuah pernyataan. “Hasil untuk anak-anak ini sangat mengesankan dan menunjukkan kekuatan terapi gen untuk mengubah kehidupan.”***
