Peulis: Jacobus E Lato | Editor: Yobie Hadiwijaya
KREDONEWS.COM, JAKARTA-Stroke langka yang dialami seorang pria berusia 23 tahun membuat dokter mengungkap mutasi pembekuan darah yang diwariskan, mengungkap bagaimana genetika dapat diam-diam memicu kejadian vaskular yang mengancam jiwa bahkan di usia muda.
Selalu yakin dengan kesehatannya, pria ini, yang bekerja sebagai teknisi dan namanya tidak diungkapkan, terkejut ketika dokter mendiagnosisnya dengan jenis stroke langka, trombosis vena serebral, yang disebabkan oleh gumpalan darah di sinus vena otak yang menghalangi drainase darah dan meningkatkan tekanan, yang berpotensi menyebabkan pembengkakan otak, pendarahan, atau infark.
Sakit kepala dan mual yang tidak biasa telah membawanya ke rumah sakit beberapa bulan sebelumnya.
Biasanya, gumpalan darah penyebab stroke terbentuk di arteri akibat penuaan pembuluh darah, yang disebabkan oleh gaya hidup dan kondisi yang mendasarinya.
Namun dalam kasus ini, dengan adanya gumpalan yang terbentuk di sistem vena otak pada seseorang yang masih sangat muda, Dr. Phan Truc dari unit hematologi–genetika untuk penyakit langka di Rumah Sakit Umum Internasional Vinmec Central Park mengatakan penyebab dan mekanismenya perlu diidentifikasi.
Peninjauan terhadap riwayat medis keluarga mengungkapkan detail penting: ayah pasien juga menderita stroke pada usia 50 tahun meskipun ia tidak memiliki faktor risiko kardiovaskular.
Pengujian genetika tingkat lanjut memecahkan teka-teki: Sang ayah memiliki mutasi gen yang mengganggu fungsi Protein S, membuat tubuh rentan terhadap pembentukan gumpalan.
Putranya mewarisi mutasi ini dan, dari ibunya, juga membawa varian MTHFR yang meningkatkan kadar homosistein dalam darah, senyawa yang terkait dengan kerusakan pembuluh darah.
Kombinasi kedua faktor genetik ini menciptakan “badai yang sempurna,” yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah di usia yang sangat muda, kata Truc.
Pasien didiagnosis menderita stroke yang disebabkan oleh faktor genetik, diberi resep antikoagulan seumur hidup, dan memerlukan pemantauan ketat karena penuaan melemahkan pembuluh darah dan meningkatkan risiko penyumbatan.
Namun ini bukan kasus yang terisolasi.
Truc telah menangani banyak pasien stroke yang gennya merupakan penyebab sebenarnya dan bukan tekanan darah tinggi atau aterosklerosis.
Seorang wanita berusia 55 tahun dirawat karena stroke iskemik, dan tes awal hanya menunjukkan sedikit peningkatan trombosit – suatu tanda yang mudah diabaikan.
Pemeriksaan genetik yang lebih mendalam mengungkap mutasi JAK2 V617F, karakteristik kelainan mieloproliferatif kronik, yang meningkatkan jumlah dan aktivitas trombosit, sehingga menyebabkan terjadinya pembekuan darah.
Kasus-kasus ini menggambarkan bagaimana faktor genetik dapat bertahan selama bertahun-tahun tanpa gejala, menunggu kondisi yang tepat untuk menyebabkan kejadian vaskular utama.
Faktanya, hubungan antara gen dan stroke sudah terbukti kuat. Sebuah meta-analisis yang diterbitkan dalam jurnal Stroke, jurnal medis peer-review yang diterbitkan bulanan oleh Lippincott Williams & Wilkins atas nama American Heart Association, menemukan sekitar 15% pasien stroke memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Penelitian telah mengidentifikasi beberapa gen yang terlibat.
Misalnya, sebuah studi tahun 2016 oleh Universitas Boston di AS mengidentifikasi gen FOXF2 sebagai penyebab peningkatan risiko stroke akibat penyakit pembuluh darah kecil.
Gen lain seperti NINJ2 dan WNK1 berperan dalam pengaturan tekanan darah dan pemulihan otak.
Namun Hoang Tien Trong Nghia, kepala departemen neurologi di Rumah Sakit Militer 175, memperingatkan agar tidak menyalahkan faktor genetika atas setiap riwayat stroke dalam keluarga, dengan menunjukkan bahwa terkadang anggota keluarga hanya memiliki lingkungan dan gaya hidup tidak sehat yang sama, termasuk asupan garam tinggi, kurang olahraga, merokok, obesitas, yang semuanya merupakan faktor risiko utama.
Menentukan kecenderungan genetik memerlukan penyaringan, katanya.
Truc mengatakan pengujian genetik tidak hanya membantu mengidentifikasi penyebab setelah stroke terjadi, tetapi juga memungkinkan pencegahan bagi mereka yang berisiko tinggi.
Mendeteksi kelainan seperti Protein S, MTHFR, JAK2, atau gen terkait pembekuan lainnya memungkinkan dokter untuk mempersonalisasi perawatan, memilih obat yang sesuai dengan mekanisme penyakit, dan mengungkap kelainan hematologi tersembunyi yang mungkin terlewatkan oleh pemeriksaan rutin, katanya.
Ini juga membantu memandu strategi pencegahan jangka panjang melalui perubahan gaya hidup dan pemantauan ketat, katanya.
Ia menyarankan mereka yang memiliki kerabat yang menderita stroke di usia muda atau karena penyebab yang tidak jelas, mereka yang mengalami trombosis dini atau mereka yang memiliki risiko kardiovaskular sedang hingga tinggi karena hipertensi, dislipidemia, obesitas, atau diabetes untuk mempertimbangkan pemeriksaan genetik.
Meskipun faktor genetik tidak dapat diubah, seseorang dapat menurunkan risikonya melalui pola makan sehat dengan lebih sedikit garam, membatasi lemak jenuh, dan lebih banyak sayur dan buah, berolahraga setidaknya 150 menit per minggu, menjaga BMI 18,5–24,9, dan mematuhi pengobatan untuk kondisi yang mendasarinya.***
